Generalized joint hypermobility (GJH) is highly prevalent among patients diagnosed with chronic pain. When GJH is accompanied by pain in ≥4 joints over a period ≥3 months in the absence of other conditions that cause chronic pain, the hypermobility syndrome (HMS) may be diagnosed. In addition, GJH is also a clinical sign that is frequently present in hereditary diseases of the connective tissue, such as the Marfan syndrome, osteogenesis imperfecta, and the Ehlers-Danlos syndrome. However, within the Ehlers-Danlos spectrum, a similar subcategory of patients having similar clinical features as HMS but lacking a specific genetic profile was identified: Ehlers-Danlos syndrome hypermobility type (EDS-HT). Researchers and clinicians have struggled for decades with the highly diverse clinical presentation within the HMS and EDS-HT phenotypes (Challenge 1) and the lack of understanding of the pathological mechanisms that underlie the development of pain and its persistence (Challenge 2). In addition, within the HMS/EDS-HT phenotype, there is a high prevalence of psychosocial factors, which again presents a difficult issue that needs to be addressed (Challenge 3). Despite recent scientific advances, many obstacles for clinical care and research still remain. To gain further insight into the phenotype of HMS/EDS-HT and its mechanisms, clearer descriptions of these populations should be made available. Future research and clinical care should revise and create consensus on the diagnostic criteria for HMS/EDS-HT (Solution 1), account for clinical heterogeneity by the classification of subtypes within the HMS/EDS-HT spectrum (Solution 2), and create a clinical core set (Solution 3).
PURPOSE: The patients diagnosed with Ehlers-Danlos Syndrome Hypermobility Type (EDS-HT) are characterized by pain, proprioceptive inacuity, muscle weakness, potentially leading to activity limitations. In EDS-HT, a direct relationship between muscle strength, proprioception and activity limitations has never been studied. The objective of the study was to establish the association between muscle strength and activity limitations and the impact of proprioception on this association in EDS-HT patients.METHODS: Twenty-four EDS-HT patients were compared with 24 controls. Activity limitations were quantified by Health Assessment Questionnaire (HAQ), Six-Minute Walk test (6MWT) and 30-s chair-rise test (30CRT). Muscle strength was quantified by handheld dynamometry. Proprioception was quantified by movement detection paradigm. In analyses, the association between muscle strength and activity limitations was controlled for proprioception and confounders.RESULTS: Muscle strength was associated with 30CRT (r = 0.67, p = <0.001), 6MWT (r = 0.58, p = <0.001) and HAQ (r = 0.63, p= <0.001). Proprioception was associated with 30CRT (r = 0.55, p < 0.001), 6MWT (r = 0.40, p = <0.05) and HAQ (r = 0.46, p < 0.05). Muscle strength was found to be associated with activity limitations, however, proprioceptive inacuity confounded this association.CONCLUSIONS: Muscle strength is associated with activity limitations in EDS-HT patients. Joint proprioception is of influence on this association and should be considered in the development of new treatment strategies for patients with EDS-HT. Implications for rehabilitation Reducing activity limitations by enhancing muscle strength is frequently applied in the treatment of EDS-HT patients. Although evidence regarding treatment efficacy is scarce, the current paper confirms the rationality that muscle strength is an important factor in the occurrence of activity limitations in EDS-HT patients. Although muscle strength is the most dominant factor that is associated with activity limitations, this association is confounded by proprioception. In contrast to common belief proprioception was not directly associated with activity limitations but confounded this association. Controlling muscle strength on the bases of proprioceptive input may be more important for reducing activity limitations than just enhancing sheer muscle strength.
Jongeren met chronische aandoeningen worden vaak geconfronteerd met problemen in het dagelijks functioneren, waarbij vermoeidheid wordt genoemd als het meest invaliderend. De prevalentie van vermoeidheid onder jongeren met chronische aandoeningen varieert tussen de 51-75%. Vermoeidheid kan onafhankelijk ontstaan van het onderliggende pathologisch mechanisme; uit literatuur blijkt dat ziekte-specifieke benaderingen weinig of nauwelijks effect hebben op vermoeidheid. Vermoeidheid wordt bovendien te laat opgemerkt of blijft onbehandeld. Inzicht in de ziekte-overstijgende mechanismen van vermoeidheid is van belang om vroegtijdig opsporen en de ontwikkeling van passende interventies te faciliteren. Dit postdoc onderzoek richt zich op het ontrafelen van ziekte-overstijgende mechanismen van vermoeidheid vanuit het perspectief van jongeren, het gezin en de fysieke en sociale leefomgeving. Binnen een longitudinale cohortstudie gedurende 12 maanden worden 208 jongeren met verschillende chronische aandoeningen gemonitord. Naast traditionele onderzoeksmethodieken zoals vragenlijsten en fysieke testen, wordt gebruik gemaakt van remote sensoring, linked data en context mapping (=kwalitatieve methode). Studenten die participeren in het onderzoek zullen de mogelijkheden en beperkingen van zulke methoden ervaren. Dit kan o.a. bijdragen aan het integreren van zorgtechnologie in het dagelijks (kinder)fysiotherapeutisch handelen. We ontwikkelen een theoretisch raamwerk dat de basis legt voor betere vroegdetectie (op afstand en non-invasief) van vermoeidheid en voor het identificeren van mogelijke aangrijpingspunten voor behandeling (doelstelling 1 en 2). Verder draagt het postdoc onderzoek bij aan een beter inzicht in de rol van de sociale en fysieke leefomgeving bij de maatschappelijke participatie van jongeren met chronische aandoeningen (doelstelling 3). Studenten zullen in veldwerk ter plaatse metingen doen, de leefsituatie verkennen en samen met zorgprofessionals en docenten hun klinische blik verrijken. Doordat zij daadwerkelijk in de leefomgeving van jongeren zelf aanwezig zijn kan dit bijdragen aan bewustzijn over de rol van verschillende sociale en fysieke factoren op vermoeidheid en op de maatschappelijke participatie van jongeren met uiteenlopende chronische aandoeningen.
